2025: Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) u ragdollů: aktuální poznatky
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) u ragdollů: aktuální poznatky
Genetické varianty spojené s HCM
V roce 2024 byla publikována studie, která klasifikovala šest genetických variant spojených s HCM u koček podle směrnic American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Z těchto variant byly dvě označeny jako patogenní:Optimal Selection+2PubMed+2MDPI+2
-
MYBPC3:c.91G>C (A31P) – převážně u mainských mývalích koček
-
MYBPC3:c.2453C>T (R818W) – specifická pro ragdollyWikipedia+5PubMed+5Frontiers+5
Další varianta, MYH7:c.5647G>A (E1883K), byla klasifikována jako pravděpodobně patogenní. Zbývající tři varianty byly označeny jako varianty nejasného významu. MDPI+3Optimal Selection+3Frontiers+3Optimal Selection+2Frontiers+2PubMed+2
Doporučení pro genetické testování
Na základě těchto zjištění je doporučeno rutinní genetické testování pouze pro dvě výše uvedené patogenní varianty:
-
MYBPC3:c.91G>C (A31P) u mainských mývalích koček
-
MYBPC3:c.2453C>T (R818W) u ragdollůWikipedia+5PubMed+5Frontiers+5Wikipedia+5Optimal Selection+5PubMed+5
Testování dalších variant se nedoporučuje, dokud nebude jejich patogenita jednoznačně prokázána.
Prevalence mutace R818W u ragdollů
Mutace R818W v genu MYBPC3 byla identifikována jako specifická pro ragdolly. Studie ukazují, že přibližně 30 % ragdollů ve Velké Británii nese tuto mutaci. Kočky homozygotní pro tuto mutaci mají tendenci vyvinout závažnější formu HCM v mladším věku. MDPI+1DVM 360+1
Nové terapeutické přístupy
V roce 2025 byla oznámena podmíněná schválení FDA pro nový lék na bázi rapamycinu, který prokázal schopnost zvrátit hypertrofii srdečního svalu u koček s HCM. Tento lék je výsledkem spolupráce mezi North Carolina State University a společností TriviumVet. Klinické studie ukázaly, že rapamycin může zpomalit nebo dokonce zvrátit ztluštění srdečního svalu u koček s HCM. DVM 360+1Wikipedia+1
Použitá literatura:
Genetické varianty spojené s HCM u ragdollů
-
Boeykens, F., Abitbol, M., Anderson, H., et al. (2024).
Classification of feline hypertrophic cardiomyopathy-associated gene variants according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines.
Frontiers in Veterinary Science, 11, 1327081.
Tato studie klasifikovala šest genetických variant spojených s HCM u koček podle směrnic ACMG. Identifikovala dvě patogenní varianty: MYBPC3:c.91G>C (A31P) u mainských mývalích koček a MYBPC3:c.2453C>T (R818W) specifickou pro ragdolly. Doporučuje se rutinní genetické testování pouze těchto dvou variant.
Nový terapeutický přístup: Rapamycin (Felycin-CA1)
-
Kaplan, J., Stern, J. A., et al. (2023).
Delayed-Release Rapamycin Halts Progression Of Left Ventricular Hypertrophy In Subclinical Feline Hypertrophic Cardiomyopathy: Results Of The RAPACAT Trial.
Journal of the American Veterinary Medical Association.
Studie RAPACAT ukázala, že rapamycin může zpomalit nebo zvrátit ztluštění srdečního svalu u koček s HCM. Tento výzkum vedl k vývoji léku Felycin-CA1. -
U.S. Food and Drug Administration (2025).
FDA Conditionally Approves Drug for Management of Ventricular Hypertrophy in Cats.
FDA oznámila podmíněné schválení Felycin-CA1 (sirolimus s prodlouženým uvolňováním) pro léčbu ventrikulární hypertrofie u koček s subklinickou HCM. Jedná se o první schválený lék pro tuto indikaci u koček.
Tyto studie představují významný pokrok v diagnostice a léčbě HCM u ragdollů. Dostupnost genetického testování a nových terapeutických možností, jako je Felycin-CA1, umožňuje lepší péči o kočky s touto srdeční chorobou. Pokud byste potřebovala další informace nebo pomoc s interpretací těchto studií, ráda vám pomohu.MedPath+4U.S. Food and Drug Administration+4Wikipedia+4
